La enfermedad rara de María: "Es muy duro estar cinco años sin saber qué le pasa a tu hija"

Raro: que se comporta de un modo inhabitual. Poco común. La RAE define así la palabra “raro” en dos de sus acepciones, pero ninguna concuerda con lo referente a las personas diagnosticadas por una de estas enfermedades denominadas “raras”. Pero, ¿cuál de las dos está equivocada? ¿La Real Academia de la lengua Española, o las propias enfermedades? Bueno, realmente quizás ninguna lo esté. Simplemente, igual hacen referencia a cosas distintas, y la palabra adecuada para definir a estas enfermedades no coincide con ninguna de esas acepciones.

Es posible que Raquel , la madre de María , haya dado con la clave y la formulación exacta para este tipo de diagnósticos. Ojo, que no tiene por que ser global y común a todas las enfermedades, pero se adecúa más a ellas. Prueba de ello es la pequeña María. Lo de pequeña, por decir algo, porque le quedan meses para cumplir la mayoría de edad. A ninguna le molesta eso de enfermedad rara, solo que han decidido dejar eso al lado y poner el adjetivo “especiales” a todas las cualidades que la IDIC15 desarrolla en María. 

“Al cumplirse dos meses y medio del nacimiento de María, me di cuenta de que algo iba mal. Le daba el pecho y no conseguía tragar, y una noche, María despertó vomitando y desvaneció en mis brazos. Nos trasladaron a Medina del Campo y al día siguiente a Valladolid, y tras hacerle un electro y una resonancia vieron que había algo extraño. Nosotros somos de Arévalo, un pueblo de Ávila, donde estuvieron mucho tiempo dando palos de ciego, incluso un neurólogo nos dijo que María no andaría. Pero no me rendí. Sabía que algo pasaba y busqué segundas valoraciones, pedí que nos derivaran a otro hospital, hasta que a mi hija le diagnosticaron IDIC15”. Raquel narra así cómo descubrieron la enfermedad de María gracias al Hospital Niño Jesús después de 5 años luchando. “Es muy duro estar cinco años sin saber qué le pasa a tu hija”. 

Esta enfermedad no manifiesta los mismos síntomas en todas las personas. De hecho, la epilepsia no ha aparecido en el cuerpo de María, convirtiéndola en una de las pocas personas afectadas de IDIC15 que no han desarrollado esta patología. “Se desarrolla desde pequeñitos, y no les deja avanzar en su desarrollo neurológico”, comenta Raquel. El autismo sí que se manifiesta en ella “de muchas maneras”, asegura. “Ahora menos, pero antes era muy maniática de algunas comidas, de las texturas. Le gusta tener las puertas siempre cerradas. No fuimos capaces de ir con ella a la playa porque no soportaba la arena y le daba miedo el mar”. También tiene hiperacusia , un síndrome que produce hipersensibilidad auditiva, y algunas estereotipias. De pequeña no dormía nada, y teniendo la referencia de Marta, su hermana mayor, Raquel y Juan vieron que era totalmente distinto a lo que habían vivido cinco años antes. 

La hipotonía muscular está presente en María y en todos los enfermos de IDIC15. “María tiene fuerza en los brazos, pero no es la misma que puede tener alguien que no padece hipotonía", cuenta Raquel. “También son hiperlaxos ”, prosigue. El autismo también le afecta con hiperacusia, un síndrome que produce hipersensibilidad auditiva. “Siempre contamos lo mismo, pero es muy llamativo. Un día en casa de mis suegros, cuando María era muy pequeñita, conseguimos dormirla en una habitación del fondo, y fue abrir una 'Coca-Cola' en la cocina y escucharse un llanto desde el fondo de la casa”. Tiene un completo “bullicio” en la cabeza, como lo define Raquel. “No sabemos lo que es ir a una fiesta con ella, aunque María quiere, pero es imposible. En el momento en el que hay pirotecnia, María no puede asistir”. 

Lo lógico es pensar que la familia recibe ayudas para tratamientos como fisioterapeutas, psicólogos o simplemente para desplazarse a las zonas en las que están estos servicios, ¿verdad? Pues, aunque cueste creerlo, son muy pocas las ayudas que llegan a casa de Raquel.

En Arévalo no están todos los servicios necesarios para que María crezca como debe hacerlo. Se acercan a Ávila a la Asociación de Autismo, al psicólogo van a Salamanca , aunque deberían ir más veces: “nos recomendaron una vez a la semana, pero es imposible porque es un continuo soltar, soltar y soltar”, apunta Raquel indignada. Realizan trabajo de movilidad articular con ella gracias a las pautas que les dan desde el Niño Jesús, y al logopeda acuden a Peñaranda, a un centro que tiene terapeuta, psicólogo, logopeda y psicopedagogo. “Me encantaría que recibiera ayudas a nivel sensorial, como musicoterapia, pero son muy caras, como todo”.

La periodicidad necesaria para las sesiones de fisioterapia, psicología, logopedia, y demás tratamientos muy favorables para María es muy elevada , difícil de costear aún con las ayudas que reciben. Son gastos difíciles de llevar. “Para María siempre se saca dinero”, prosigue hablando de todo el esfuerzo que estos tratamientos conllevan.

A veces la ayuda no tiene por qué ser económica. De hecho, en multitud de ocasiones, la que más se agradece es la ayuda humana. Raquel está completamente agradecida con los docentes del IES Adaja , instituto al que va María. “A ella le derivaron a otro instituto porque era donde recibiría sesiones de fisioterapia y audición y lenguaje, pero creíamos que María no tendría problema en ir al que queríamos nosotros. Años después de esa decisión, María está en 3º de ESO.

“El personal del centro se porta genial con ella, desde los docentes hasta el personal de limpieza, y a nosotros también nos ayudan mucho”, puntualiza Raquel, saliéndose de lo meramente escolar. “No es fácil que tu hija llegue a casa diciendo que en el instituto le cuesta hacer amigos" -Sólo leerlo, duele.- “Sabemos cómo son las nuevas generaciones, algunos jóvenes carecen de empatía, aunque muchos son buenos compañeros”, cuenta Raquel, con un tono ligeramente emocionado. “A veces cuenta cosas que se te encoge el corazón” . En situaciones así, es necesario que salga a relucir el lado más humano de las personas, y en el Adaja esto siempre ha ocurrido. 

Para su madre , María es “amor puro, es vida. Transmite algo muy especial que no podría explicar en palabras. Hay que conocerla. Demuestra cada día su ilusión por seguir, y nos ha enseñado el valor del presente, el regalo de la vida”. Marta, su hermana, la define como su “pilar fundamental, la persona más especial del mundo, y con el corazón más grande que puede existir. Es todo alegría. Siempre está contenta, por lo más mínimo. Ella siempre está feliz.”. Para su padre, Juan , es “lo que más quiero en el mundo, pero por mucho que la quieras, ella siempre te querrá más y no se corta en demostrarlo. Es sencilla a la vez que complicada, fuerte a la vez que débil, y es un ejemplo de superación que día tras día supera las barreras que le han impuesto por ser 'diferente'”. 

La palabra que mejor define a María es “lucha” . Nadie le ha parado nunca los pies. Siempre ha tenido ganas de aprender, de seguir adelante y de comerse el mundo. Como dice Raquel: “estamos muy orgullosos de sus logros. Es feliz y es lo más importante para nosotros”. Diecisiete años llenos de vivencias, de aventuras, de amor y de vida. Una historia de superación que emociona. Admirable: digno de admiración. Muy bueno o excelente. Esta vez sí, la RAE ha definido la historia de María a la perfección.