Todas las áreas de salud de Castilla y León contarán con un equipo de referencia de enfermedades raras

Apuesta de la Junta de Castilla y León por mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. El presidente de la Junta, Alfonso Fernández Mañueco , ha anunciado un incremento del 20% en el gasto de investigación de la Consejería de Sanidad y ha planteado el reto de disminuir la edad de diagnóstico precoz de los «cinco o seis» años actuales hasta el primer año de edad «en todas las enfermedades raras que sea posible» –la media era de once años en 2018–. Así lo ha dicho en la mañana de este viernes durante el acto de presentación del Plan Integral de Enfermedades Raras (PierCyL), en el Centro Cultural Miguel Delibes de Valladolid, donde ha desvelado también que todas las áreas de salud contarán con un equipo médico de referencia para hacer frente a las enfermedades raras.

El PierCyL persigue «que cada paciente, cada familia, tengáis ese 'hilo de Ariadna' con el que recorrer el laberinto de vuestra enfermedad», añadió el presidente. Es una estrategia «que nace desde el corazón» del Gobierno autonómico porque «nos afecta vuestra inquietud», aseguró. Por eso, anunció la creación de una red de colaboración entre los departamentos de investigación en la Comunidad autónoma , una región que es «más grande que 20 de los países de la Unión Europea», así como el refuerzo de la estructura investigadora del Instituto autonómico de Ciencias de la Salud en Soria, del de Investigación Biomédica de Salamanca y la ampliación a otros centros sanitarios.

Mañueco aseguró que para conseguir esos avances hay que tener «más profesionales y más pruebas de detección precoz» , y puso como ejemplo la puesta en marcha de los secuenciadores masivos, capaces de detectar con una sola prueba decenas de enfermedades. En esa misma línea, aseguró que se facilitará el asesoramiento genético a los profesionales, así como «medicina de precisión y medicamentos de última generación» .

Aprovechó la ocasión el presidente autonómico para reclamar al Gobierno de España que reduzca los tiempos en que un medicamento aprobado en la Unión Europea pueda ser prescrito en España, y celebró la puesta en marcha de PierCyL porque supone «una herramienta poderosa» que va a suponer «un antes y un después en el tratamiento de las enfermedades raras» .

La disminución de la edad de diagnóstico planteada por Mañueco se refiere a aquellas enfermedades raras que no pueden ser diagnosticadas en el recién nacido. Castila y León ya tiene en marcha un  Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas , que alcanzaba a principios del año 2022 un total de 12 enfermedades, 5 más de las contempladas por la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS). Por otro lado, la atención temprana, dirigidas a menores de 0 a 6 años y a sus familias debido a trastornos en el desarrollo o al riesgo de padecerlo, se estableción en Castilla y León en 2010.

En la elaboración del PierCyL han participado diferentes instituciones, a la cabeza de la cual se ha encontrado la Federación de Enfermedades Raras (Feder) y sus veinticinco asociaciones integradas de Castilla y León ; varias sociedades científicas, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer) y las Consejerías de Industria, Comercio y Empleo; de Sanidad; de Familia e Igualdad de Oportunidades y de Educación. Todos han trabajado bajo la coordinación de la Gerencia Regional de Salud para disponer del Plan Integral de Enfermedades Raras.

Modelo coordinado

Se trata de «un modelo coordinado de atención integral que garantice el acceso en tiempo y forma, en condiciones de equidad, a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico y sus familias, mediante una gestión eficaz, efectiva y eficiente de los recursos, para reducir la morbimortalidad y dar cobertura a las necesidades específicas para la mejora de su calidad de vida», ha informado, por su parte, la Consejería de Sanidad.

El concepto de enfermedades raras (ER) agrupa un conjunto de más de 6.000 enfermedades de baja o muy baja prevalencia , que afectan a entre el 3,5% y el 5,9% de la población. Así, entre 83.400 y 141.700 personas padecen una ER en Castilla y León , según los cálculos de la Consejería. La escasez de conocimiento acerca de estas enfermedades provoca que hasta en un 20% de los casos el diagnóstico se demore diez años o más, «e incluso hay personas que viven sin diagnóstico toda su vida», y en la mitad de los casos el paciente ha esperado cuatro años para obtenerlo apuntan, por su parte, desde Feder.

A finales del 2021, el Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León (RerCyL) contaba con 319.956 casos registrados , correspondientes a 262.928 pacientes, de los cuales 196.353 estaban vivos, lo que supone un 74,7% del total de personas registradas. De ellos, el 54,0% (105.949) eran mujeres y el 46,0% (90.404) hombres, según los datos de Sacyl. Su distribución por tramos de edad refleja que el 27,1% de los casos se concentran en personas que tienen entre 75 y más años , seguido por el 21,4% correspondiente al tramo de edad de entre 60 a 74 años.

Alfonso Fernández Mañueco ha resaltado que este Plan pone a disposición de los castellanos y leoneses « una atención cada vez más eficaz, capaz de garantizar la continuidad asistencial» en el conjunto del territorio autonómico mediante una red, coordinada y colaborativa, que abarca tanto las prestaciones sanitarias asistenciales como aquellas otras que afectan a prestaciones y servicios educativos, sociales y de carácter laboral. «Nace con una vocación global», ha subrayado.

«Gracias al PierCyL, los castellanos y leoneses contarán con un equipo de profesionales de carácter multidisciplinar en todas las Áreas de Salud, más un pediatra y un internista de referencia, así como con una enfermera gestora de casos», ha explicado el presidente. También aseguró que gracias a la labor de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León (DierCyL), la media de edad de los niños diagnosticados ha pasado de 11 años en 2018 a 5 o 6 en la actualidad. El nuevo objetivo expresado por Mañueco es «acelerar aún más los diagnósticos para que el máximo número posible de los mismos se produzca durante el primer año de vida».

Más medios

Para alcanzar la meta, el presidente autonómico ha anunciado más profesionales en el circuito de atención, nuevas pruebas de detección precoz en recién nacidos y actuaciones de promoción de la salud, así como más tecnología puntera. Al secuenciador masivo en Salamanca y la mejora de los secuenciadores en Valladolid y Burgos, se sumará un cuarto secuenciador para León.

Mañueco ha recalcado que todos los ciudadanos de la Comunidad tendrán a su alcance «la misma atención, integral y de calidad, sea cual sea su lugar de residencia en Castilla y León»; una misma atención que también incluirá que «todos los afectados tengan acceso al asesoramiento genético y a una medicina personalizada de precisión». Asimismo. 

Acto emotivo

Durante la presentación del PierCyL, Mañueco ha estado acompañado por el presidente de la Asociación de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión Tudela ; por el consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez Ramos ; por el representante territorial de Feder Castilla y León, Santiago de la Riva Compadre , y un miembro de la Junta directiva de la Federación Española de EERR, Mauro Rosatti García-Morato .

Durante el acto se ha dado paso a dos intervenciones: la primera ha sido el testimonio de Mónica Merino , paciente, autora de ‘Eres Arte’ y miembro de AEEFG, la Asociación de Enfermos y Familiares de la enfermedad de Gaucher; la segunda intervención ha sido la lectura por parte de Santiago de la Riva del manifiesto nacional a favor de las EERR . 

A continuación, ha llegado la intervención del presidente Mañueco, que ha destinado sus primeras palabras a agradecer la colaboración con el PierCyL a Feder, en especial a todas las entidades que lo integran en Castilla y León, así como a todos los profesionales que han trabajado en este Plan desde distintas instancias de la Junta y las sociedades científicas.

Todos los participantes, por último, han visitado la exposición ‘Eres Arte’, conducida por Juan Carrión y compuesta por 19 paneles.